Existem mais de 5.500 doenças raras que se manifestam na infância, e 80% delas têm causa genética. Por serem tantas, apesar de raras, essas doenças afetam 1 a cada 20 crianças nascidas, e estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros tenham alguma doença rara. A boa notícia é que centenas dessas doenças já têm tratamento disponível. E quanto antes a doença for diagnosticada, mais cedo o tratamento pode ser iniciado, minimizando as consequências mais graves.
Infelizmente, as doenças raras podem apresentar sintomas semelhantes aos de doenças mais comuns e, por isso, frequentemente são diagnosticadas incorretamente. As crianças raras precisam consultar diversas especialidades médicas, e levam em média 3 anos para serem corretamente diagnosticadas.
Pensando nisso, o Teste da Bochechinha foi desenvolvido, investigando mais de 340 doenças raras que se manifestam na infância e já possuem tratamento disponível. É importante frisar que o Teste da Bochechinha não substitui o Teste do Pezinho, mas o complementa, deixando a triagem neonatal da criança mais completa e informativa.